Introduzione: Il Padre della Genetica

I suoi studi di matematica, che hanno fatto un’attenta analisi, non hanno mai avuto un’attenta analisi di questo tipo di cose.

Vita e istruzione

Infanzia a Heinzendorf

Gregor Johann Mendel nacque il 20 luglio 1822, a Heinzendorf, un piccolo villaggio dell'Impero austriaco (ora Hynčice, Repubblica Ceca). Cresciuto in una fattoria di famiglia, dove suo padre gli insegnò a innestare alberi di frutta e coltivare piante. L'esposizione precoce di Mendel alle pratiche agricole ha scatenato una curiosità permanente su come le piante passano sulle loro caratteristiche.

Vita monastica a Brno

A 21 anni Mendel entrò nel monastero agostiniano di San Tommaso a Brno. Il monastero era un centro di apprendimento, dove i monaci perseguirono la scienza naturale, la filosofia e l'istruzione. Mendel fu mandato a studiare all'Università di Vienna per due anni (1851-1853).

La sua formazione scientifica ha dato a Mendel una combinazione rara: l’occhio del biologo per i tratti vegetali e la disciplina del fisico per il conteggio, la registrazione e l’analisi dei dati. Questa miscela si rivelerà cruciale per il suo successo.

Esperimenti di Mendel con le piante di Pea

Perche' Peas?

Mendel ha scelto il comune pisello da giardino (]Pisum sativum]) per diversi motivi pragmatici. I piselli sono facili da coltivare, maturano in una sola stagione e producono molte prole, permettendo grandi dimensioni del campione. Inoltre hanno tratti distinti e facilmente osservabili che non si fondono insieme.

I sette tratti

Mendel si è concentrato su sette coppie di tratti contrastanti:

  • Forma del seme: rotondo vs. rugoso
  • Colore dei semi: giallo vs. verde
  • Forma del pod: gonfiato vs. costritted
  • Colore del baccello: verde vs. giallo
  • Colore dei fiori: viola vs. bianco
  • Posizione del fiore: assiale (lungo il fusto) vs. terminale (in alto)
  • Lunghezza stelo: alto vs. corto

Per ogni tratto, Mendel ha assicurato prima di tutto di avere linee di puro-breeding, permettendo alle piante di auto-pollinare per diverse generazioni fino a quando non è comparso alcuna variazione. Poi ha eseguito croci tra piante con tratti opposti – ad esempio, un impianto puro arrotondato con una pianta puramente rugosa-seminata-seminata-seminata-ha raccolto e contato i semi (o le piante) della prima generazione di prole-fondole (F1), poi ha permesso a quei dati statistici di produzione di seconda.

Croci monoibridi: il rapporto 3:1

I risultati sono stati sorprendenti. In ogni caso, la generazione F1 ha mostrato solo uno dei due tratti genitoriali. Per la forma dei semi, tutte le piante F1 hanno prodotto semi rotondi; la forma rugosa era scomparsa. Mendel ha chiamato il tratto visibile dominante. Nella generazione F2 il tratto mancante riapparve in circa un quarto delle piante contati.

Mendel ipotizzava che ogni tratto è controllato da un paio di “fattori” (ora chiamati geni). Il genitore contribuisce un fattore alla prole. In genitori di puro-breeding entrambi i fattori sono identici. Quando incrociato, le piante F1 ereditano un fattore da ogni genitore, e il fattore dominante maschera la presenza di recessivo. Quando le piante F1 formano le proprie cellule riproduttive, il fattore si separa (segregate)

Croce di diibridi: Assortimento indipendente

Mendel ha poi testato se diversi tratti sono ereditati insieme o indipendentemente. Ha attraversato piante che differiscono in due tratti, come la forma del seme (rotonda vs rugosa) e il colore del seme (giallo vs verde). I genitori di vera razza erano giallo rotondo e rugoso-verde. Tutte le piante F1 erano giallo rotondo, confermando il dominio.

  • Rotondo, giallo: 315
  • Rotondo, verde: 108
  • Giallo rugoso: 101
  • Coperto, verde: 32

Il rapporto – circa 9:3:3:1 – ha dimostrato che i due tratti sono stati ereditati in modo indipendente. Mendel ha concluso che i fattori per diversi tratti sono assortiti in gameti indipendentemente l'uno dall'altro. Questo è diventato il Law of Independent Assortment. Ha anche eseguito croci triibonda che coinvolgono tre tratti, e i rapporti osservati corrispondono al prodotto di tre ulteriori:

Le Leggi dell'Eredienza

Diritto di segregazione

La prima legge di Mendel afferma che ogni individuo porta due copie di ogni fattore ereditario (alleles) per un dato tratto, e queste copie separate (segregate) durante la formazione di gameti.

Diritto di Associazioni Indipendenti

La seconda legge afferma che gli alleli di diversi geni sono distribuiti a gameti indipendentemente l'uno dall'altro, a condizione che i geni siano situati su diversi cromosomi (o molto a parte lo stesso cromosoma), generando la vasta diversità genetica osservata negli organismi sessualmente riproduttori. Il rapporto 9:3:3:1 Mendel osservato nelle croci diipiche è la classica firma di assortimento indipendente.

Limitazioni e raffinazioni moderne

Le leggi di Mendel sono state notevolmente accurate, ma ora sappiamo che hanno delle eccezioni. I geni situati vicino allo stesso cromosoma tendono ad essere ereditati insieme (collegamento). Alcuni geni violano la dominanza—la prole può mostrare una miscela (dominanza incompleta) come i fiori rosa da genitori rossi e bianchi, o entrambi i tratti contemporaneamente (codominicità) come il tipo di sangue AB.

Perché il lavoro di Mendel era stato ignorato e poi riscoperto

Pubblicazione in Obscurity

Mendel presentò i suoi risultati nel 1865 in due riunioni della Natural History Society di Brno e li pubblicò nel 1866 nel procedimento della società, una rivista intitolata Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünän. La rivista fu poi circolata alle biblioteche in tutta Europa, ma il giornale ricevette poca attenzione.

Diversi fattori hanno contribuito alla trascurazione: il lavoro di Mendel era statistico e matematico in un'epoca dominata dalla storia naturale descrittiva; la rivista era oscura; e il discorso di Darwin Sull'origine delle specie (1859) ha dominato il discorso, portando molti biologi a concentrarsi sull'evoluzione graduale piuttosto che sull'eredità discreta.

La Riscoperta (1900)

Nel 1900, tre scienziati hanno riscoperto in modo indipendente i principi di Mendel: Hugo de Vries nei Paesi Bassi, Carl Correns in Germania, e Erich von Tschermak in Austria. Ognuno ha eseguito esperimenti simili e ha trovato gli stessi modelli, solo per scoprire che Mendel li aveva descritti decenni prima. Lo hanno accreditato, e l'età moderna della genetica è nato.

Impatto e Legacy del lavoro di Mendel

Fondazione di Genetica Classica

Le leggi di Mendel hanno permesso agli scienziati di prevedere l’eredità dei tratti in animali e piante. La mosca di frutta (Drosophila melanogaster[) è diventata un organismo modello a causa del suo ciclo di vita rapido e tratti osservabili, esattamente le qualità Mendel valutate in piselli.

Applicazioni mediche

Oggi, i consulenti genetici utilizzano principi mendelici per valutare il rischio di migliaia di disturbi del singolo-gene, come la fibrosi cistica, l’anemia delle cellule del falce, la malattia di Huntington e la malattia di Tay-Sachs. Il rapporto di eredità 3:1 aiuta a prevedere la probabilità che un bambino erediterà una condizione recessiva da parte dei genitori dei vettori.

Agricoltura e Biotecnologie

Gli allevatori vegetali e animali hanno usato le regole di Mendel per oltre un secolo per sviluppare colture con rese più elevate, una migliore resistenza alle malattie o un miglioramento del contenuto nutrizionale. Il mais ibrido, ad esempio, sfrutta la dominanza mendelica per creare vigorosi ibridi F1. Gli stessi principi sostengono l'ingegneria genetica moderna: la progettazione di un impianto che contiene un transgene da un'altra specie si basa sulla stessa segregazione e le leggi di assortimento che Mendel ha ancora osservato Mendel.

Da Peas a DNA

Nel 1950 Watson e Crick hanno scoperto il doppio elisir del DNA, fornendo il meccanismo molecolare per i “fattori” di Mendel. Un allele è ora inteso come una variante di una sequenza del DNA in un particolare locus cromosomico. La legge della segregazione è spiegata dalla separazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi I, e l’Assortimento indipendente da schemi di biologia casuale di coppie cromosomiche.

Conclusione: La rivoluzione silenziosa

Gregor Mendel non ha voluto rivoluzionare la biologia, voleva semplicemente capire come le piante passano sui loro tratti. Con pazienza, precisione e mente matematica, ha scoperto principi che erano molto avanti del suo tempo. Il fatto che il suo lavoro è stato ignorato per 35 anni solo sottolinea quanto diverso il suo pensiero era dalle opinioni prevalenti del XIX secolo.

Per ulteriori informazioni sulla vita e gli esperimenti di Mendel, vedere il Britannica voce su Gregor Mendel] o i conti dettagliati da Nature’s Scitable. Il Museo Mendel a Brno (]]]Mendel Museum] offre un tour virtuale di base