גילויים של ברברה מק'קלינטוק והגנטיקה של קורנל

ברברה מק'ינקטוק נותרה אחת הדמויות המבריקות והלא קונבנציונליות בהיסטוריה של הגנטיקה. עבודתה המאומצת עם מיזמה (FLT:0Zea maysveFLT:1) במהלך המאה ה-20 ביטלה את הרעיון הרווחת שגנים היו קבועים, רצף סטטי מסודרים בפני אופנה ליניארית לאורך כרומוזומים.

החיים המוקדמים והחינוך

ברברה מק'קלקוק נולדה אלינור מק'קלנקטוק ב-16 ביוני 1902, בהרטפורד, קונטיקט, הוריה, שרה ותומאס הנרי מק'קלינק, היו אמצעים צנועים אך מוערכים בחינוך ובעצמאות מגיל צעיר, מק'קלנקט הציגה סקרנות עזה על העולם הטבעי.היא בזבזה שעות בהתבוננות בצמחים ובבעלי חיים, והיא הייתה ידועה ביכולתה להתרכז עמוק בבעיה אחת – תכונה שתגדירה את הסגנון שלה מאוחר יותר.

משפחתה עברה לברוקלין, ניו יורק, כשהייתה ילדה, והיא השתתפה בבית הספר התיכון ארסמוס הול, שם היא הצטיין במדע ובמתמטיקה.סתיים בגמר, היא הודתה למכללת החקלאות של אוניברסיטת קורנל בשנת 1919.ב קורנל, היא נרשמה לתוכנית הבוטניקה, בתחילה בהתחשב בצמח קריירה בהרכבה.כל אחד, תחת החונכות של ד"ר צ'יזון וחברים אחרים, לאחר תואר שני, ב-1925, לאחר מכן, לאחר תואר שני, לאחר מכן, ב-1823, לאחר מכן, לאחר תואר שני, היא קיבלה תואר שני.

מחקר הדוקטורט של מק'לינקטוק התמקד בציטטוגים של מיז - במיוחד, ביחסי הקשר בין כרומוזומים.היא פיתחה שיטות חדשות כדי לדמיין כרומוזומים ממין תחת המיקרוסקופ, משימה קשה בשל הגודל הקטן ומספר הכרומוזומים (זוגות עזים) שלה בהכנת וכתמים כרומוזומים אפשרו לזהות כרומוזומים בודדים ולעקוב אחר ההתנהגות שלהם במהלך התא.

מחקר על Corn Genetics

לאחר השלמת הדוקטורט שלה, McClintock המשיך באוניברסיטת קורנל כחוקר ומדריך.היא הצטרפה לקהילה תוססת של גנטיקה מזייף, כולל רולינס Emerson, ששירתה כמנחן ומשתפת. "מעבדת הקורן" בקורנל היה מרכז של גילוי גנטי; חוקרים כבר כינו תכונות גלויות רבות - כגון צבע הקרנל, גובה צמח, צורה - לכרומוזומים ספציפיים מקומאקלין היה מנגנונים אלה כדי להבין את התכונות של מנגנונים מכניים.

בתחילת שנות ה-30 החלה סדרת ניסויים שבסופו של דבר יובילו לתגלית המפורסמת ביותר שלה.היא עקבה אחר דפוסי הירושה של סמנים בצבע הקרנל מסוים במזימות - במיוחד, ה-FLT:0CIRFLT:1 (צבע) ו-FLT:2DsjoFLT 3: 3 (דיוציאציה) כרומוזום, אשר היה נראה כי הוא מנבא את הכרומוזום הגנטי הזה, כי הוא נקרא על ידי הכרומוזום של 5.

הערות מוקדמות של Chromosome Breakage

(ג'ולינקטוק ציין כי כרומוזום ספציפי על כרומוזום 9 של מיז'ל לא היה יציב.בכמה הקרנלים, הכרומוזום פרץ בנקודה זו, המוביל לאובדן של שבר הדיסלקטים, אובדן זה הביא לדפוסים גלויים – כתמים חסרי צבע על גרעין צבעוני אחר – כי התאים שירשו את הכרומוזום השבורה חסר את גן הצבעים.

זו הייתה התבוננות רדיקלית.בזמן, רוב הגנטיקה האמינו כי גנים מסודרים בסדר קבוע כמו חרוזים על מיתר וכי מוטציות היו אירועים נדירים, אקראיים המשפיעים על זוגות בסיס יחיד.נתוני מק'לינטוק הציעו כי רצפי DNA שלמים יכולים לקפוץ ממקום אחד למשנהו, וכי תנועה זו יכולה להיות נשלטת על ידי גורמים גנטיים אחרים.

המושג של Controlling Elements

מק'ינקטוק לא הפסיק לזהות את התנועות.היא הציעה כי Ac ו-Ds היו חלק ממערכת גדולה יותר של FLT:0 שליטה אלמנטים FLT:1 - רצפים גנטיים אשר קבעו את הביטוי של גנים סמוכים.היא משערת כי אלמנטים אלה יכולים להשתלב בחלקים שונים של הגנום או להפעיל או לדכא את הגנים בסביבתם, בהתאם לנטימנטים ולמצב זה היה גם לאבחון גנטי של תאים מודרניים.

הניסויים שלה הראו גם כי אותו אלמנט יכול להתנהג אחרת בקופסות תאים שונות.לדוגמה, גרעין עשוי להיות מגזר צבעוני לחלוטין שבו אלמנט ה- Ac מתרחק ממיקום מדכא צבע, ומגזר חסר צבע שבו הוא נשאר.דפוסים אלה לא היו אקראיים אלא עקב כללים צפויים המבוססים על תזמון של זעזוע במהלך התפתחות הקרנבל.

גילוי יסודות אפשריים

בסוף שנות ה-40, מק'לינטוק העלתה שפע של ראיות לקיומו של רצפי DNA ניידים.היא הציגה את ממצאיה ב-Cyber Harbor Symposium ב-1951, בתיאור בטוח "המקור וההתנהגות של דבורים ממותת" (היא הציגה כי מערכת ה- Ac/Ds לא הייתה ייחודית: היא זיהתה משפחות אחרות של רכיבים ניידים, כולל LTF:0mreatreas) ו-Fateator (ממדכאמורים) אשר יכלו לדכא תכונות של גנים או דיכוי).

אך התגובה מהקהילה המדעית הייתה מוטה ולעתים קרובות סקפטית.קהלה נאבקה ליישב את הנתונים שלה עם התפיסה הרווחת של הגנום כסטטי.יתר על כן, מק'ינקטוק הייתה אישה בתחום הנשלט על ידי גבר, ומצגותיה המורכבות והמפורטות, לעיתים נדחו כטכניות מדי או קשה לעקוב אחר כך.היא הוזמנה ללפחות כנסים, ומימון הפך קשה יותר לאבטחה.

הדרך לקבל

הגאות החל לפעול בשנות ה-60 וה-70, כפי שהביולוגים המולקולריים גילו תופעות אנלוגיות בחיידקים.בשנת 1961, פרנסואה יעקב וז'אק מונוד הציעו את הרעיון של ה-FLT:0operonircioFLT:1, אשכול של רצף בקרה סמוך, למרות שהמודל שלהם לא היה כרוך בטרנסמנטציה, פתח את הדלת לרעיון שניתן לשלוט בו על ידי אותות ניידים, כמו למשל, כמו גם על ידי כרומוזומים של ג'יימס מק'אקליים, ודמוטים, אשר ציינו, עם תכונות של התנהגות חיידקנית.

בסוף שנות ה-70, הטכניקות המולקולריות אפשרו למדענים לבודד ולרצף אלמנטים שניתן לחדור בהם באמצעות DNA משובט, החוקרים אישרו כי אגרה ודס אכן היו רצפי DNA של כמה אלפי זוגות בסיס, המסוגלים להצטייר על ידי מנגנון חתך ו-paste.The Evidence was חד משמעית. McClintock, ולאחר מכן בשנות ה-80 לחייה, הוכרה לבסוף כאשה ב-1983.

השפעה והכרה

פרס נובל של מק'ינקטוק לא רק ניצחון אישי; הוא ייצג שינוי פרדיגמטי בגנטיקה.עבודתה הוכיחה שהגנום אינו תוכנית כחול סטטית אלא מערכת דינמית, מתפתחת. Transposons ידועים כעת להיות כמעט אוניברסלית; הם מהווים כ-45% מהגנום האנושי ונמצאים בכל האורגניזמים.הם משחקים תפקידים בתקנה גנים, במבנה כרומוזום, ובדור המגוון הגנטי בבני אדם, שימשו כתפקודים-ג'ו-ג'ו-ג'ו-ג'ו-ג'ו-ג'ו-ג'ו-ג'מין'ו-המערכת החיסונית – שבה משתמשים ב-המערכת ה-המערכת החיסונית – כמערכת ה-המערכת ה-ג'ו-ג'ו-ג'ו-ג'ו-ג'ורגמנית-ג'מין-ג'מין-ג'מין-המערכת-החלל-ג'מין-החלו-החלו-החלו-החלו-החלו-המערכת החיסונית – שימוש במנגנוני-המערכת-המערכת-המערכת-המערכת-המערכת-המערכת-המערכת החיסונית-ג'מין-ג'מין-החלו-המערכת-ה

מעבר לביולוגיה יסודית, תגליותיו של מק'ינקטוק יש יישומים מעשיים.בחקלאות, הבנה של טרנזינים מסייעת למגדלים לנהל יציבות גנטית ביבולים.כמה טרנזיונים רתמו ככלי להנדסה גנטית, ומאפשרים למדענים להכניס גנים למקומות ספציפיים.מערכת ה- Ac/Ds, בפרט, מותאמים לשימוש ב-FLT:0transposon taggingof:1 - שיטה לזהות גנים ו-iOS, כולל רכיב חיוני של התפתחות גנים.

ההכרה במהלך חייה

מק'ינקטק קיבלה כבוד רב, כולל מדליית המדע הלאומית (1970) ומדליית בנג'מין פרנקלין על הישגים שזכתה לדיסינגווי במדעים (1981), היא נבחרה לאקדמיה הלאומית למדעים בשנת 1944, והיא הפכה לנשיאה הראשונה של האגודה הגנטית של אמריקה ב-1945.למרות ההזנחה המוקדמת, היא חיה לראות את עבודתה נחקרתה כאבן יסוד של ביולוגיה מודרנית, המשיכה לעבוד בנמל האביב הקר עד גיל 90 שנים לאחר שעדיין לא מזמן, לאחר שהפכה לגנטיקה חדשה, לאחר מכן, לאחר מכן, לאחר שעדיין לא מזמן, לאחר מכן, לאחר מכן, לאחר שעדיין שמריבה את עידן חדש של שנותן, בשנת 1992, לאחר מכן, לאחר מכן, לאחר מכן, לאחר מכן, לאחר שעדיין לא מזמן, לאחר שעדיין חי לראות את עבודתה, לאחר מכן, לאחר מכן, לאחר מכן, לאחר מכן, בשנת 1990, היא המשיכה לראות את עבודתה, לאחר מכן, לאחר שעדיין חי לראות את עבודתה חגגה, לאחר שעדיין חי לראות את עבודתה נחרץ מחדש של גנטיקה חדשה, בשנת 1990, היא המשיכה לראות את עבודתה, בשנת 1990, היא המשיכה לראות את עבודתה, בשנת 1990, היא המשיכה לראות את עבודתה נחנכה כאבן הפינה של גנטיקה של גנטיקה של שסיימה את דרכה, בשנת 1992, בשנת 1990, היא המשיכה לעבוד ב-1990

מורשת וחשיבות

המורשת של ברברה מק'קטיטוק משתרעת הרבה מעבר לחשיפת אלמנטים בלתי אפשריים.היא הדגימה סגנון מחקר – מונע על ידי התבוננות עמוקה, בקרה קפדנית, ואמון בנתונים של אחד אפילו כאשר היא סותרת אורתודוכסיות. עבודתה הניחה את הבסיס להבנת FLT:0epigensFLT:1, המחקר של השינויים שלה לא ניתן לשנות על ידי שליטה בגנום כיום.

מחקר מודרני על ⁇ :0 CRISPR-Cas9cioFLT:1 ומכשירים אחרים לעריכה גנום יכולים לעקוב אחר שורשים אינטלקטואליים חזרה לתפיסתה של McClintock של ניידות גנטית טבעית.הרעיון שהגנום יכול לתקן, לפרקים אחוריים, ולשלב רצף חדש הוא מרכזי לטיפול גנטי וביולוגיה סינתטית.

המשך רלוונטיות בגנטיקה ובחקלאות

כיום, מיז נשאר אורגניזם מודל לחקר טרנזיונים.הריצוף המלא של הגנום המאגד בשנת 2009 גילה כי כ-85% מהדנ"א שלו נגזר מאלמנטים ניידים - עדות לכוח של רצפים אלה בעיצוב האבולוציה של היבול.הבנה התנהגות טרנספוסון מסייעת לגזעים לחזות יציבות של תכונות מהונדסיות, והיא מסייעת בשמירה על משאבים גנטיים.

העבודה של McClintock יש גם השלכות על הרפואה. בבני אדם, אלמנטים transposable כבר מקושרים למחלות גנטיות, כגון המופיליה וסרטן מסוים, כאשר ההכנסה שלהם משבשת גנים קריטיים.versely, הם היו משותפים לתפקידים מועילים - למשל, במערכת החיסונית, שבו רצפים טרנספוסון-דרטיביים עוזרים לייצר מגוון רחב של חומרים אנטי-גופיים על פני השטח, כולל תגובות פוטנציאליות של תרופות נוגדות, אפילו לחץ דם, אשר עשוי להגיב על ידי שימוש במנגנונים אפשריים.

מפתח לוקחות מהחיים של מק'לינקטוק

• אלמנטים גנטיים יכולים לנוע בתוך הגנום – עיקרון שהפך את הנוף הסטטי של DNA.
• אלמנטים אפשריים אינם רק "דנ"א ג'נק"; הם יכולים להסדיר ביטוי גנים סמוך ולתרום למגוון גנטי ולאבולוציה.
• המחקר העצמאי המתמשך של מק'לנקטוק, למרות הספקנות הראשונית, מדגיש את הערך של נתונים הבאים שבהם הוא מוביל.
• לתגליות שלה יש יישומים מעשיים בגידול, בהנדסה גנטית, והבנה של מחלות אנושיות.
• ההכרה בעבודתה, כולל פרס נובל לשנת 1983, הגיעה עשרות שנים לאחר הממצאים הראשוניים, והדגישה את קבלתם של תגליות קיצוניות.
• הרעיון של שליטה אלמנטים צפה אפיגנטיות מודרניות ותקנות גנים.

קריאה נוספת ומשאבים

עבור אלה המעוניינים לחקור יותר על ברברה מק'קלנק ועל השפעתה על גנטיקה, מומלץ משאבים הבאים:

• אתר פרס נובל (FLT:0) Nobel Prize SiteFLT:1 מספק ביוגרפיה מפורטת והרצאות נובל.
• קר של מעבדת האביב של נמל האביב:0 אנרכיטיבים של 1 בינואר (Accarchivesofph:1) מחזיק את הערות המחקר והתצלומים המקוריים של McClintock.
• האקדמיה הלאומית למדעים (FLT:0) ב-Iographical MemoirFLT (האקדמיה הלאומית למדעים) מציעה חשבון מעמיק על חייה ועל התרומות המדעיות.
• לסקירה מודרנית של אלמנטים אפשריים, ראה את המאמר:0 Nature (מאמר סייר) על TransposonsuaFLT:1.
• ניתן למצוא סקירה נוכחית על מקריות אנושיות ב-FLT:0.NCBI על אלמנטים בלתי אפשריים בבריאות האדם ובמחלה:

מסקנה

גילוייה של ברברה מק'קטיטוק עם קרנית שינו את מסלול הגנטיקה.היא גילתה כי הגנום אינו ספריות סטטיות אלא חי, מערכות הפעלה אחוריות, מושג השליטה באלמנטים ציפו הרבה ממה שאנו יודעים כיום על רגולציה גנטית, אפיגנטיות, וגמישות הגנומית שינתה אותנו לעתים קרובות על ידי התנגדות ובדידותה, האמון של מק'טוק בדמוניה וסירובה שלה לנטישת תצפיות אנושיות, אנחנו מספרים לנו על פני גנום עמוק, כפי שאנו רואים את הדמויות של ימינו, כפי שאנו רואים את הגנום, כפי שאנו רואים את הגנום, כפי שאנו רואים, כפי שאנו רואים את הגנום הגנום הדמויות, כפי שלעתים קרובות, כפי שאנו רואים, כפי שאנו רואים, כפי שלעתים קרובות, כפי שלעתים קרובות, כפי שלעתים קרובות, כפי שלעתים קרובות, כפי שלעתים קרובות, כפי שנדמה לנו, כפי שנדמה לנו, כפי שלעתים קרובות, כפי שנדמה לנו, כפי שנדמה לנו, כפי שלעתים קרובות, כך, כך שלעתים קרובות, כך, כך, כך, כך, כך, כך, כפי שלעתים קרובות, כך שנדמה שנדמה שלעתים קרובות, כך שלעתים קרובות, כך, כך שנדמה שנדמה שנדמה ש